La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata - o i loro familiari- ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza.
La diagnosi può richiedere l'impiego di test genetici
Consulenza Genetica Preconcezionale
Rivolta alle coppie che intendono programmare consapevolmente una gravidanza.
Lo scopo è quello di identificare eventuali fattori di rischio presenti nella coppia e prescrivere in modo mirato eventuali test genetici necessari.
Consulenza Genetica Prenatale
Insieme di colloqui che una coppia a rischio di malattia genetica (cromosomica omonogenica) effettua con il genetista, se vi sono sospetti o elementi certi che lapossano documentare e se vi è la necessità di acquisire informazioni che consentano alla coppia di decidere in merito alla gravidanza.
La consulenza genetica (preconcezionale o prenatale) è indicata nei casi seguenti:
- Consanguineità tra i partner
- Età materna avanzata (> 35 anni) causa di aumento del rischio di anomalie cromosomiche
- Infertilità (problemi riproduttivi) Poliabortività (aborti spontanei ripetuti)
- Coppia portatrice di malattia genetica
- Altri figli dalla coppia affetti da malattie monogeniche o cromosomiche
- Malformazioni fetali riscontrate in precedenti gravidanze
- Familiari affetti da malattie genetiche o:
- Anomalie congenite (malformazioni, ritardo intellettivo, sordità)
- Epilessia e Malattie neurologiche progressive e invalidanti
- Infarto acuto del miocardio o altri problemi cardiovascolari in età giovanile
- Morti improvvise in età infantile o giovanile
Consulenza genetica postnatale
Rivolta a bambini e adulti affetti da malattie genetiche o anomalie congenite o ritardo dello sviluppo psicomotorio (e ai loro familiari).
Lo scopo della consulenza genetica post natale è quello di diagnosticare una malattia genetica (mediante la visita e l’esecuzione di test genetici mirati), individuare i portatori della malattia presenti in famiglia e l'eventuale presa in carico multi-disciplinare e valutare il rischio di ricorrenza per la prole dei soggetti affetti o dei portatori.